Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – это генетически обусловленное заболевание, причиной которого является повреждения гена, который синтезирует важные ферменты в организме, и проявляется поражением кожи, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата, нервной системы и т.п.
Нейрофиброматоз является тяжелым генетическим заболеванием. На сегодняшний день, ученые, врачи еще не пришли к объективной причине появления данного заболевания и постановки соответствующего лечения.
Нейрофиброматоз не часто встречается в обычной жизни. Длительное заболевание данной болезни приводит к нарушению нервной системы, внутренних органов и уродству внешнего вида пациента.
Сегодня очень часто врачами и пациентами пропускается начало нейрофиброматоза. Так как данное заболевание является редкостным и в начале развития симптомы стертые, врачи забывают про данное заболевание. А пациенты, не обращают внимание на начальные проявления заболевания, и начинают лечиться самостоятельно.
Содержание
- Этиология нейрофиброматоза
- Патогенез нейрофиброматоза
- Симптомы нейрофиброматоза
- Диагностика нейрофиброматоза
- Лечение нейрофиброматоза
- Прогноз нейрофиброматоза
Этиология нейрофиброматоза
Данное заболевание входит в группу факоматозов.
Нейрофиброматоз относится к генетическим заболеваниям. Он передается за аутосомно-доминантным типом. Наследуется данное заболевание в 50 % случаев, остальные 50% возникают вследствие спонтанной генетической мутации.
Заболевание обусловлено мутацией гена NF1 в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Хотя некоторые источники пишут, что мужской пол чаще подвергается данной патологии, нежели женщины.
Патогенез нейрофиброматоза
Ген NF1 в 17q-хромосоме отвечает за угнетение опухолевого роста, в первую очередь нейроэктодермального происхождения. Ген состоит из белков, которые отвечают за рост опухолей. Сбой работы данного гена приводит к пролиферации клеток, что в итоге приводит к росту опухолей в органах и системах организма.
Симптомы нейрофиброматоза
Данное заболевание является полисистемным, так как в процесс вовлекаются органы зрения, кожные покровы, нервная система, кости, внутренние органы. Симптомы могут быть различными , и у каждого человека проявляться по-разному.
Чаще всего проявление болезни начинается в детском возрасте. Сначала на коже начинают появляться светло – коричневые пятна. Чаще всего они располагаются на лице, шее, спине, слизистых оболочек полости рта, количество может колебаться от 5 и больше.
Со временем начинают появляться дермальные и гиподермальные опухолевидные разрастания (невриномы), они могут проявляться на всех участках тела. Это образования которые поражают нервные стволы. Они четко очерчены, безболезненные при пальпации. Размеры могут быть различными от мелких, до огромных и тяжелых. Кожа может быть пигментированная в области подмышек и крупных складках. Наличие пигментации в данных областях относится к симптому Кроува. Пигментация мелкая, по типу веснушек. И встречается у детей среднего возраста.
Образование неврином может привести к нарушению лимфооттока, а это в свою очередь может привести к развитию слоновости. В этом случае поражаются конечности, лицо, они увеличиваются в объеме и в своих размерах.
Со стороны органов зрения образовываются глиома зрительного нерва, невринома сосудистой оболочки, факоматоз сетчатки.
На слизистой полости рта образовывается опухолевидные фибромы.
У больных наблюдается депрессивное состояние (сонное выражение лица). У детей снижается умственное развитие, интеллект, также может возникать головные боли, нарушение координации, речи.
При рождении, наличие опухолевидных образований встречается крайне редко.
Диагностика нейрофиброматоза
Диагностика нейрофиброматоза затрудненная. Так как данное заболевание встречается редко, и по своей симптоматике может быть схожей с другими дерматозами, диагностика представляет трудности для врача – дерматолога.
Необходимо провести полное обследование детей и взрослых при подозрении на данное образование.
Собирают анамнез, обследуют все органы и системы организма, исключают патологию развития хребта, нервной системы.
Проводят лабораторные методы исследования.
При подозрении на невриномы, для определения их локализации применяют КТ, МРТ хребта, МРТ и компьютерную томографию мозга. Также применяют рентгенографию.
Для диагностики и постановки диагноза вовлекают смежных специалистов, невропатолога, ортопеда, нейрохирурга, хирурга.
Существует несколько критериев, которые помогают поставить диагноз:
- Не менее 5 пятен светло – коричневого цвета, больше 5 мм у детей пубертатного возраста, и не меньше 6 пятен , более 15 мм у детей в постпубертате.
- 2 и более нейрофибромы любого типа.
- Положительный симптом Кроува.
- Глиома зрительного нерва.
- Наличие у родственников нейрофиброматоза.
Лечение нейрофиброматоза
На сегодняшний день еще не существует адекватная и эффективная терапия для лечения болезни Реклингхаузена. Ученые и медики не пришли еще к правильному лечению заболевания, и до сегодняшнего дня ищут различные методы лечения.
Но при ранней диагностике заболевания, даже симптоматическое лечение будет иметь значительный успех.
Проводится симптоматическое лечение. Если присутствуют опухолевидные образования больших размеров, их удаляют хирургическим путем. Также опухоли можно удалить лазерным методом, который на данный момент является самым популярным методом лечения.
Также, если процесс имеет злокачественное течение, применяют химиотерапию или лучевую терапию.
При наличии неврологической симптоматики, патологии со стороны органов зрения, позвоночника, привлекают невропатолога, окулиста, ортопеда.
Прогноз нейрофиброматоза
Если данное заболевание было обнаружено в раннем возрасте на начальной стадии, то при правильном лечении, возможно, избежать негативных последствий. Но в случаях, когда нейрофиброматоз обнаружен на поздних стадиях, лечению он будет поддаваться с трудом, возможен даже переход в злокачественную форму. В таком случае возможность летальности увеличивается.
