Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена) – це генетично обумовлене захворювання, причиною якого є пошкодження гена, який синтезує важливі ферменти в організмі, і проявляється ураженням шкіри, внутрішніх органів, опорно-рухового апарату, нервової системи та інше.
Нейрофіброматоз є важким генетичним захворюванням. На сьогоднішній день, вчені, лікарі ще не прийшли до об’єктивної причини появи даного захворювання і постановки відповідного лікування.
Нейрофіброматоз не часто зустрічається в звичайному житті. Тривале захворювання даної хвороби призводить до порушення нервової системи, внутрішніх органів і потворності зовнішнього вигляду пацієнта.
Сьогодні дуже часто лікарями і пацієнтами пропускається початок нейрофіброматозу. Так як дане захворювання є рідкісним і на початку розвитку симптоми стерті, лікарі забувають про дане захворювання. А пацієнти, не звертають увагу на початкові прояви захворювання, і починають лікуватися самостійно.
Зміст
- Етіологія захворювання
- Патогенез захворювання
- Симптоми нейрофіброматозу
- Діагностика нейрофіброматозу
- Лікування нейрофіброматозу
- Прогноз нейрофіброматозу
Етіологія захворювання
Дане захворювання входить в групу факоматозів.
Нейрофіброматоз відноситься до генетичних захворювань. Він передається за аутосомно-домінантним типом. Успадковується дане захворювання в 50% випадків, решта 50% виникають внаслідок спонтанної генетичної мутації.
Захворювання обумовлене мутацією гена NF1 в 17q-хромосомі. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Хоча деякі джерела пишуть, що чоловіча стать частіше піддається даній патології, ніж жінки.
Патогенез захворювання
Ген NF1 в 17q-хромосомі відповідає за пригнічення пухлинного росту, в першу чергу нейроектодермального походження. Ген складається з білків, які відповідають за ріст пухлин. Збій роботи даного гена призводить до проліферації клітин, що в підсумку призводить до зростання пухлин в органах і системах організму.
Симптоми нейрофіброматозу
Дане захворювання є полісистемним, так як до процесу залучаються органи зору, шкірні покриви, нервова система, кістки, внутрішні органи. Симптоми можуть бути різними, і у кожної людини проявляються по-різному.
Найчастіше прояв хвороби починається в дитячому віці. Спочатку на шкірі починають з’являтися світло – коричневі плями. Найчастіше вони розташовуються на обличчі, шиї, спині, слизових оболонках порожнині рота, кількість може коливатися від 5 і більше.
Згодом починають з’являтися дермальні і гіподермальні пухлиноподібні розростання (невриноми), вони можуть проявлятися на всіх ділянках тіла. Це утворення, які вражають нервові стовбури. Вони чітко обмежені, безболісні при пальпації. Розміри можуть бути різними від дрібних, до величезних і важких. Шкіра може бути пігментована в області пахв і великих складок. Наявність пігментації в даних областях відноситься до симптому Кроува. Пігментація дрібна, по типу веснянок. І зустрічається у дітей середнього віку.
Утворення неврином може привести до порушення лімфовідтоку, а це в свою чергу може призвести до розвитку слоновості. В цьому випадку уражаються кінцівки, обличчя, вони збільшуються в обсязі і в своїх розмірах.
З боку органів зору утворюється гліома зорового нерва, невринома судинної оболонки, факоматоз сітківки.
На слизовій порожнині рота утворюються пухлиноподібні фіброми.
У хворих спостерігається депресивний стан (сонний вираз обличчя). У дітей знижується розумовий розвиток, інтелект, також можуть виникати головні болі, порушення координації, мови.
При народженні, наявність пухлиноподібних утворень зустрічається вкрай рідко.
Діагностика нейрофіброматозу
Діагностика нейрофіброматозу утруднена. Так як дане захворювання зустрічається рідко, і за своєю симптоматикою може бути схожою з іншими дерматозами, діагностика представляє труднощі для лікаря – дерматолога.
Необхідно провести повне обстеження дітей і дорослих при підозрі на дане утворення.
Збирають анамнез, обстежують всі органи і системи організму, виключають патологію розвитку хребта, нервової системи.
Проводять лабораторні методи дослідження.
При підозрі на невриноми, для визначення їх локалізації застосовують КТ, МРТ хребта, МРТ і комп’ютерну томографію мозку. Також застосовують рентгенографію.
Для діагностики і постановки діагнозу залучають суміжних фахівців, невропатолога, ортопеда, нейрохірурга, хірурга.
Існує кілька критеріїв, які допомагають поставити діагноз:
- Не менш 5 плям світло – коричневого кольору, більше 5 мм у дітей пубертатного віку, і не менше 6 плям, більше 15 мм у дітей в постпубертаті;
- 2 і більше нейрофіброми будь-якого типу;
- Позитивний симптом Кроува;
- Гліома зорового нерва;
- Наявність у родичів нейрофіброматозу.
Лікування нейрофіброматозу
На сьогоднішній день ще не існує адекватної та ефективної терапії для лікування хвороби Реклінгхаузена. Вчені та медики не прийшли ще до правильного лікування захворювання, і до сьогоднішнього дня шукають різні методи лікування.
Але при ранній діагностиці захворювання, навіть симптоматичне лікування буде мати значний успіх.
Проводиться симптоматичне лікування. Якщо наявні пухлиноподібні утворення великих розмірів, їх видаляють хірургічним шляхом. Також пухлини можна видалити лазерним методом, який на даний момент є найпопулярнішим методом лікування.
Також, якщо процес має злоякісний перебіг, застосовують хіміотерапію або променеву терапію.
При наявності неврологічної симптоматики, патології з боку органів зору, хребта, залучають невропатолога, окуліста, ортопеда.
Прогноз нейрофіброматозу
Якщо дане захворювання було виявлено в ранньому віці на початковій стадії, то при правильному лікуванні, можливо, уникнути негативних наслідків. Але у випадках, коли нейрофіброматоз виявлений на пізніх стадіях, лікування буде проходитиме з важкістю, можливий навіть перехід в злоякісну форму. В такому випадку можливість летальності збільшується.
