Амілоїдоз (амілоїдна дистрофія) – це захворювання, що пов’язане з білковим обміном та характеризується накопиченням в тканинах патологічного білку-амілоїду. Амілоїдоз призводить до значних змін з боку внутрішніх органів та проявляється різноманітною клінічною картиною.
Етіологія та патогенез амілоїдозу
Амілоїд – це речовина, що складається з білкових сполук, серед яких білки фібрилярного типу – колаген, плазменні білки – глобуліни та фібриноген. Патологічний білок розташовується, як правило навколо колагенових волокон, навколо ретикулярних волокон або на базальних мембранах.
Етіологія та патогенез дискутуються на медичному рівні. Існує декілька теорій, а саме теорія локального генезу, імунна теорія та теорія диспротеїнозу. Але всі вони вважаються недосконалими.
Клінічна картина амілоїдозу
Клінічна картина дуже багатогранна, все залежить від того який внутрішній орган вражатиметься. Особливо відмічаються ураження нирок, серця, нервової системи, шкіри та кишківника.
Амілоїдоз серця – характеризується порушенням серцевої провідності, кардіоміопатіями та рестриктивними порушеннями серця. Дані порушення призводять до важкої хронічної недостатності серця з постійним прогресуванням, що в подальшому потребує трансплантації серця. Хворі скаржаться на набряки тіла, задишку, як при фізичних навантаженнях так і в стані спокою.
Амілоїдоз нирок – ураження судинної стінки ниркової системи амілоїдом призводить до значної протеїнурії (появи білка в сечі) з ознаками нефротичного синдрому. Що проявляється значним зниженням клубочкової фільтрації, а це в свою чергу призводить до хронічної ниркової недостатності, що при недостатньому лікуванні призведе до гемодіалізу та трансплантації нирок.
Хворі скаржаться на значну слабкість, болі в попереку, порушення сечовипускання та набряки на кінцівках, що з часом поширюються по всьому тілі.
Амілоїдоз кишківника – амілоїдний білок нашаровується на слизовій оболонці кишківника, що значно погіршує трансмембранний обмін та проникнення електролітів, виникає синдром малябсорбції.
Основні симптоми, що відзначають хворі – це вздуття живота, зниження апетиту, астенізація, адинамія та апатія.
Амілоїдоз нервової системи – проявляється слабкодиференційованою дрібновогнищевою неврологічною симптоматикою, енцефалопатією, яку неможливо пов’язати з класичними причинами її появи (ішемія, інтоксикації, нейроінфекції, черепно-мозкові травми, контузії).
Амілоїдоз шкіри – проявляється різноманітними формами та уражає майже всі рівні шкіри (епідерміс, дерма, гіподерма).
Первинний локалізований амілоїдоз:
- Амілоїдний ліхен – характеризується дрібними, щільними, папульозними висипаннями. Папули плоскі, тілесного чи застійно-синюшного кольору. Улюблена локалізація: ліктьові та колінні ділянки, гомілки. Суб’єктивно хворий відчуває нестерпний свербіж, що не копіюється звичайними антигістамінними засобами.
- Плямистий амілоїдоз шкіри – первинним елементом висипу є пляма рожево-коричневого кольору, що розташовуються найчастіше на кистях, передпліччях та гомілках.
- Пухлиноподібний амілоїдоз шкіри – вузол на поверхні якого можливі бульозні утворення з різним вмістом (серозним, ексудативним). Розташовуються на шкірі обличчя та грудей.
Первинний системний амілоїдоз шкіри – проявляється дрібними жовтушними вузликами чи гладкими пляшковими висипаннями на фоні блідої шкірі в поєднанні з ураженням інших внутрішніх органів. Локалізації улюбленої немає, може виникати на будь-яких ділянках.
Діагностика амілоїдозу
Достовірна діагностика амілоїдозу базується на гістологічній та гістохімічній картині біопсійного матеріалу уражених органів. Підставою для біопсійного обстеження слугують клінічні ознаки хронічного порушення функцій уражених органів.
У випадку з легенями – це хронічна паренхіматозна дихальна недостатність, зниження еластичності та збільшення резистивності легень, неспецифічна рентгенологічна картина та інші ознаки порушення легеневої функції, що не вписуються у звичні клініко-діагностичні критерії поширених захворювань.
При амілоїдозі нирок – хронічна ниркова недостатність, протеїнурія, що не асоціюється з специфічними ренальними та екстраренальними причинами згаданих станів.
При амілоїдозі серця – поява ознак серцевої недостатності, яку не можна пов’язати з ішемічними, ревматоїдними, токсичними чи іншими ураженнями міокарду, також є фактором настороженості стосовно пошуку амілоїдного ураження міокарду.
Амілоїдоз нервової системи. Певну діагностичну цінність для верифікації амілоїдного ушкодження ЦНС несе однофотонна емісійна томографія, радіологічні дослідження та МРТ з внутрішньовенним посиленням.
Таким чином амілоїдоз є діагностично складним станом, що базується на виключенні інших більш поширених захворюваннях, які мають подібну симптоматику.
Лікування амілоїдозу
Лікування амілоїдозу, як правило симптоматичне, специфічного лікування, що повністю вилікує хворого, на жаль, не існує. Але чим раніше відбудеться діагностика і постановка діагнозу, тим кращим буде результат в подальшому.
Хворим обмежують споживання солі та продуктів, що містять багато білка, здійснюється корекція електролітних показників, обережно призначають сечогінні та гіпотензивні препарати. При лікуванні амілоїдозу застосовують колхіцин. Також при амілоїдній нефропатії призначають унітіол.
Також важливе значення має активне лікування основного захворювання, при вторинному амілоїдозі. При хронічних інфекціях та гнійних процесах.
Призначають препарати 4-амінохінолонового ряду, які інгібують синтез нуклеїнових кислот та пригнічують активність ферментів.
Позитивний результат відмічають при призначенні слегка підсмаженої печінки від 50 г до 150 г на добу.
