Гермафродитизм

Человек — раздельнополое существо. Нарушение формирования пола называется гермафродитизмом. Гермафродитизм (андрогиния, двуполость) — это одновременное присутствие у ребенка, а в дальнейшем и у взрослого как женских, так и мужских гениталий либо половых признаков. При истинной форме заболевания у одного человека в организме также сразу определяются и яички (мужские половые железы), и яичники (репродуктивные железы женщин), расположенные отдельно друг от друга или в виде единой смешанной половой железы.

Данная патология встречается относительно редко и практически всегда вызывает значительные затруднения при установлении истинного пола ребенка. Заболевание обычно приводит к бесплодию, расстройствам психосексуального развития, половой самоидентификации.

Причины возникновения

Пол ребенка закладывается при зачатии в результате слияния женской (яйцеклетка) и мужской (сперматозоид) репродуктивных клеток. Именно на этом этапе формируется женский или мужской кариотип (XX или XY соответственно). До 6 недели гестации половые органы эмбриона независимо от хромосомного набора образуются из одних и тех же тканей. Начиная с 8-9 недели беременности под действием сложной гормональной и генетической регуляции у девочек из системы мюллеровых протоков начинают формироваться матка, маточные трубы и влагалище, а у лиц мужского пола из вольфовых протоков семенные пузырьки и семявыбрасывающий проток. Учитывая, что наружные и внутренние половые органы у мальчиков и девочек формируются не одномоментно, количественные или качественные поломки в хромосомах на разных критических сроках гестации ведут к возникновению большого перечня разновидностей генитальных аномалий и истинного гермафродитизма.

Точные причины, способствующие развитию андрогинии, неизвестны. Считается, что свой вклад вносят как эндогенные, так и экзогенные факторы:

• изменение хромосом, мутация в результате воздействия облучения, химических ядов, биологических факторов;
• нарушение гормонального баланса (при заболеваниях гипофиза и гипоталамуса, патологиях надпочечников, опухолях половых желез у матери);
• употребление женщиной гормональных препаратов или препаратов, влияющих на гормональную систему будущего ребенка во время беременности.

Виды гермафродитизма

Различают истинный и ложный гермафродитизм, последний делится еще на женский и мужской. Кроме того, существуют синдромальные генетические патологии, которые могут проявляться подобной симптоматикой.

1. Истинный гермафродитизм (синдром двуполых гонад) — крайне редкий вариант. У ребенка присутствуют половые железы обоих полов: иногда раздельно, но чаще яички и яичники сливаются в одну смешанную железу — овотестис. Кариотип чаще женский (XX). Вторичные половые признаки аналогичны как для лиц женского и мужского пола.

2. Ложный гермафродитизм:

• Женский вариант характеризуется нормальным женским кариотипом, в организме присутствуют яичники, но при этом наружные гениталии формируются по мужскому типу. Такая ситуация может встречаться при переизбытке андрогенов во время внутриутробного развития, что возможно в случаях врожденной гиперплазии коры надпочечников, при приеме матерью андрогенов, врожденном дефекте фермента гидроксилазы.
• Мужской вариант характеризуется нормальным мужским кариотипом, наличием яичек, при этом гениталии формируются по женскому типу. Возможные причины: синдром тестикулярной феминизации, дефицит синтеза андрогенов.

3. Другие патологии со схожими признаками:

• синдром Шерешевского — Тёрнера;
• дисгенезия гонад;
• агенезия гонад.

Симптомы

Симптомы аномалии варьируют в зависимости от вида и выраженности гермафродитизма. К типичным признакам относят:

1. Слабое развитие вторичных половых признаков: нарушенное развитие молочных желез, отсутствие менструации у девочек; женское телосложение, высокий голос, недостаточное оволосение у мальчиков.
2. Отсутствие яичек в мошонке у мальчиков; увеличение размеров клитора у доношенных девочек.
3. Поведение, не соответствующее полу ребенка: «девочки» играются машинками, предпочитают одежду мальчиков; «мальчики» любят куклы и т. д.

Несмотря на очевидность симптомов, гермафродитизм часто остается не диагностированным своевременно. Таких детей растят методами, приемлемыми для другого пола. Например, девочка с кариотипом 46ХХ, но с ложным женским гермафродитизмом выглядит как мальчик, при этом полноценным мужчиной никогда не будет, поскольку ее генотип женский. Отсюда проблемы с созданием семьи, рождением детей и возможные сексуальные девиации.

Диагностика

Изучение анамнеза (истории болезни, история жизни) является «краеугольным камнем» диагностики гермафродитизма. Патология не всегда диагностируется в раннем возрасте, поэтому детальный расспрос родителей очень важен. Они первыми замечают, что с ребёнком что-то не так (например, может настораживать долгая аменорея (отсутствие менструаций) у «девочки»). Важно узнать, не было ли похожих проблем у родственников.

После сбора анамнеза должен произойти общий осмотр, который позволяет выявить недоразвитие половых признаков, их несоответствие полу, нетипичное телосложение. Мальчикам показан урологический осмотр, девочкам — гинекологический.

После осмотра наступает время более детальных обследований:

1. Лабораторное определение гормонов в крови и моче.
2. Кариотипирование (с целью узнать генетический пол ребенка).
3. УЗИ с целью обследования половых желез и органов малого таза. Для более детального осмотра можно использовать МРТ, что позволяет детальнее увидеть, как развиты яички, матка и ее придатки.

Методы лечения

Чем раньше начата терапия, тем лучше результаты. Лечение данной патологии всегда комплексное и состоит из следующего:

1. Гормональная терапия, которая в случае гермафродитизма имеет заместительный характер и способствует развитию соответствующих генетическому кариотипу вторичных половых признаков и поведения.
2. Хирургическая коррекция аномалий является единственным радикальным методом, позволяющим провести пластику гениталий, удаление недоразвитых яичек или яичников, устранение чрезмерно гиперплазированной коры надпочечников.
3. Психотерапия также очень важна, поскольку ребенку трудно бывает понять, что с ним происходит. Может появиться стыд, что ему нравятся дети его пола, или что он ощущает и ведет себя нетипично для представителя своего пола. Психотерапия показана также родителям такого ребенка.

Последствия

Гермафродитизму свойственны очень серьезные последствия, особенно в нелеченных случаях:

1. Невозможность половой жизни, ее серьезное затруднение, бесплодие.
2. Нарушение мочеиспускания, так как неправильное развитие половых органов влечет за собой и неправильное формирование мочеиспускательных путей (например, у мальчиков уретра проходит внутри пениса, а недоразвитие органа будет влиять на ее функцию).
3. Извращенное сексуальное поведение (трансвестизм, бисексуальность, гомосексуализм, транссексуализм), которое объясняется конфликтом между генетическим и социальным полом.
4. Социальная дезадаптация как осложнение психических проблем.
5. Опухоли яичек и яичников, которые часто возникают при недоразвитии тестикулярной и овариальной ткани.